Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva: Avanços e Impacto do Desenvolvimento de Terapias Gênicas e Alogênicas

Recessive dystrophic epidermolysis bullosa: advances and impact of the development of gene and allogeneic therapies

Autores

  • Yelson Alejandro Picón-Jaimes Universidad Internacional de Valencia. Valencia, España
  • Issa Lorena López-Medina Universidad El Bosque. Bogotá, Colombia
  • Jeilys Karina Carmona-Gómez Universidad del Sinú. Cartagena, Colombia
  • Yessica Patricia Filorio-Campos Universidad Autónoma del Estado de México. Toluca, México

DOI:

https://doi.org/10.22258/hgh.2022.62.120

Resumo

A epidermólise bolhosa distrófica recessiva é um distúrbio genético heterogêneo e grave, causado por mutações que afetam a expressão de proteínas dérmicas, resultando em manifestações mecanobolhosas. Na América Latina, pode ser considerada uma linha de pesquisa de interesse que pode ser impulsionada e desenvolvida por meio de pesquisas clínica e translacional em dermatologia.

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Biografia do Autor

Yelson Alejandro Picón-Jaimes, Universidad Internacional de Valencia. Valencia, España

MD, Esp, MSc, PhD(c). Universidad Internacional de Valencia. Valencia, España. Centro de Investigaciones Médico-Quirúrgicas, Capitulo Futuros Cirujanos, Asociación Colombiana de Cirugía. Santiago, Chile. 

Issa Lorena López-Medina, Universidad El Bosque. Bogotá, Colombia

MD. Departamento de Medicina, Universidad El Bosque. Bogotá, Colombia. 

Jeilys Karina Carmona-Gómez, Universidad del Sinú. Cartagena, Colombia

MD. Facultad de Medicina, Universidad del Sinú. Cartagena, Colombia. 

Yessica Patricia Filorio-Campos, Universidad Autónoma del Estado de México. Toluca, México

MD. Facultad de Medicina, Universidad Autónoma del Estado de México. Toluca, México.   

Referências

Soro L, Bartus C, Purcell S. Recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a review of disease pathogenesis and update on future therapies. J Clin Aesthet Dermatol. 2015; 8(5):41-6.

Natale MI, Manzur GB, Lusso SB, Cella E, Giovo ME, Andrada R, et al. Analysis of COL7A1 pathogenic variants in a large cohort of dystrophic epidermolysis bullosa patients from Argentina reveals a new genotype-phenotype correlation. Am J Med Genet A. 2022. Online ahead of print. Disponible en: doi: 10.1002/ajmg.a.62957

Mosallaei D, Hao M, Antaya RJ, et al. Molecular and Clinical Outcomes After Intravenous Gentamicin Treatment for Patients With Junctional Epidermolysis Bullosa Caused by Nonsense Variants. JAMA Dermatol 2022; 158:366. Disponible en: doi: 10.1001/jamadermatol.2021.5992

Gurevich I, Agarwal P, Zhang P, et al. In vivo topical gene therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a phase 1 and 2 trial. Nat Med 2022; 28:780. Disponible en: doi: 10.1038/s41591-022-01737-y

Kiritsi D, Dieter K, Niebergall-Roth E, et al. Clinical trial of ABCB5+ mesenchymal stem cells for recessive dystrophic epidermolysis bullosa. JCI Insight 2021; 6. Disponible en: doi: 10.1172/jci.insight.151922

Lozada-Martinez ID, Suarez-Causado A, Solana-Tinoco JB. Ethnicity, genetic variants, risk factors and cholelithiasis: The need for eco-epidemiological studies and genomic analysis in Latin American surgery. Int J Surg. 2022; 99:106589. Disponible en: doi: 10.1016/j.ijsu.2022.106589

Publicado

2022-12-26

Como Citar

Picón-Jaimes, Y. A., López-Medina, I. L., Carmona-Gómez, J. K., & Filorio-Campos, Y. P. (2022). Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva: Avanços e Impacto do Desenvolvimento de Terapias Gênicas e Alogênicas: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa: advances and impact of the development of gene and allogeneic therapies. Peruvian Journal of Health Care and Global Health, 6(2), 93–94. https://doi.org/10.22258/hgh.2022.62.120

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