Avanços translacionais na síndrome de Sturge-Weber: pontos-chave a considerar

Translational advances in Sturge-Weber syndrome: Key points to consider

Autores

  • Fabiana Medina-Diaz Universidad Libre. Barranquilla, Colombia.
  • Valeria Freite-Galindo Universidad Libre. Barranquilla, Colombia.
  • Juan Santiago Serna-Trejos Universidad ICESI. Cali, Colombia.

DOI:

https://doi.org/10.22258/hgh.2026.101.281

Resumo

A síndrome de Sturge-Weber ilustra como uma lesão cutânea pode antecipar uma vasculopatia cerebral e ocular com alto impacto neurocognitivo. Embora tenha sido classificada juntamente com as facomatoses, atualmente é melhor compreendida como uma neurovasculopatia somática esporádica. Sua incidência é baixa, porém consistente em estudos populacionais. Na imagem cerebral observam-se calcificações perivasculares, drenagem venosa anômala e atrofia; clinicamente predominam convulsões, episódios do tipo AVC e déficits do neurodesenvolvimento, com baixa frequência de tumores.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Biografia do Autor

Fabiana Medina-Diaz, Universidad Libre. Barranquilla, Colombia.

Médico. Departamento de Medicina, Universidad Libre. Barranquilla, Colombia.

Valeria Freite-Galindo, Universidad Libre. Barranquilla, Colombia.

Médico. Departamento de Medicina, Universidad Libre. Barranquilla, Colombia.

Juan Santiago Serna-Trejos, Universidad ICESI. Cali, Colombia.

Médico residente de medicina interna, Magister en epidemiologia, Doctor en salud Publica. Departamento de Medicina Interna, Universidad ICESI. Cali, Colombia.

Referências

Rihani HT, Dalvin LA, Hodge DO, Pulido JS. Incidence of Sturge–Weber syndrome and associated ocular involvement in Olmsted County, Minnesota, United States. Ophthalmic Genet. 2020;41(2):108–124. DOI:10.1080/13816810.2020.1731834.

Ha A, Kim SH, Baek SU, Kim JS, Yoon HJ, Kim YK. Incidence of Sturge-Weber Syndrome and Risk of Secondary Glaucoma: A Nationwide Population-based Study Using a Rare Disease Registry. Am J Ophthalmol. 2023;247:121–126. DOI:10.1016/j.ajo.2022.11.009.

Wu Y, Peng C, Huang L, Xu L, Ding X, Liu Y, et al. Somatic GNAQ R183Q mutation is located within the sclera and episclera in patients with Sturge-Weber syndrome. Br J Ophthalmol. 2022;106(7):1006–1011. DOI:10.1136/bjophthalmol-2020-317287.

Martins L, Giovani PA, Rebouças PD, Brasil DM, Haiter Neto F, Coletta RD, et al. Computational analysis for GNAQ mutations: New insights on the molecular etiology of Sturge-Weber syndrome. J Mol Graph Model. 2017;76:429–440. DOI:10.1016/j.jmgm.2017.07.011.

Randon M, Lévy-Gabriel C, Abbas R, Dendale R, Lumbroso L, Desjardins L, et al. Results of external beam radiotherapy for diffuse choroidal hemangiomas in Sturge-Weber syndrome. Eye (Lond). 2018;32(6):1067–1073. DOI: 10.1038/s41433-018-0024-4.

Farrar N, Yan DB, Johnson M. Modeling the effects of glaucoma surgery on intraocular pressure. Exp Eye Res. 2021;209: 108620. DOI: 10.1016/j.exer.2021.108620.

Alawadhi A, Poulin C. Spontaneous Resolution of Drug-Resistant Epilepsy in Patients with Sturge-Weber Syndrome. Child Neurol Open. 2022;9: 2329048X221129678. DOI:10.1177/2329048x221129678.

Thorpe J, Frelin LP, McCann M, Pardo CA, Cohen BA, Comi AM, et al. Identification of a Mosaic Activating Mutation in GNA11 in Atypical Sturge-Weber Syndrome. J Invest Dermatol. 2021;141(3):685–688. DOI:10.1016/j.jid.2020.03.978.

Yeom SE, Cohen B, Weiss CR, Montano C, Wohler E, Sobreira N, et al. Genetic testing in the evaluation of individuals with clinical diagnosis of atypical Sturge–Weber syndrome. Am J Med Genet Part A. 2023;191(4):983–994. DOI: 10.1002/ajmg.a.63106.

Galeffi F, Snellings DA, Wetzel-Strong SE, Kastelic N, Bullock J, Gallione CJ, et al. A novel somatic mutation in GNAQ in a capillary malformation provides insight into molecular pathogenesis. Angiogenesis. 2022;25(4):493–502. DOI: 10.1007/s10456-022-09841-w.

Hadjinicolaou A, Quinlan A, Liu S, Zhang B, Takeoka M, Sahin M, et al. Variation in neuroimaging and outcomes in patients with Sturge Weber syndrome Type III. Brain Dev. 2024;46(7):244–249. DOI:10.1016/j.braindev.2024.05.001.

Day AM, Hammill AM, Juhász C, Pinto AL, Roach ES, McCulloch CE, et al. Hypothesis: Presymptomatic treatment of Sturge-Weber Syndrome With Aspirin and Antiepileptic Drugs May Delay Seizure Onset. Pediatr Neurol. 2019;90:8–12. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2018.04.009.

Li L, Ren AA, Gao S, Su YS, Yang J, Bockman J, et al. mTORC1 Inhibitor Rapamycin Inhibits Growth of Cerebral Cavernous Malformation in Adult Mice. Stroke. 2023;54(11):2906–2917. DOI:10.1161/STROKEAHA.123.044108.

Golub V, Reddy DS. Cannabidiol Therapy for Refractory Epilepsy and Seizure Disorders. Adv Exp Med Biol. 2021;1264:93–110. DOI:10.1007/978-3-030-57369-0_7.

Publicado

2026-03-15

Como Citar

Medina-Diaz, F., Freite-Galindo, V., & Serna-Trejos, J. S. (2026). Avanços translacionais na síndrome de Sturge-Weber: pontos-chave a considerar: Translational advances in Sturge-Weber syndrome: Key points to consider. Peruvian Journal of Health Care and Global Health, 10(1), 73–76. https://doi.org/10.22258/hgh.2026.101.281

Edição

Seção

Cartas ao Editor

Artigos mais lidos pelo mesmo(s) autor(es)

1 2 > >>