Avances traslacionales en el Síndrome Sturge-Weber: Puntos claves a considerar
Translational advances in Sturge-Weber syndrome: Key points to consider
DOI:
https://doi.org/10.22258/hgh.2026.101.281Resumen
El síndrome de Sturge-Weber ilustra cómo una lesión cutánea puede anticipar una vasculopatía cerebral y ocular con alto impacto neurocognitivo. Aunque se clasificó junto a las facomatosis, hoy se entiende mejor como una neurovasculopatía somática esporádica. Su incidencia es baja pero consistente en estudios poblacionales. En la imagen cerebral se observan calcificaciones perivasculares, drenaje venoso anómalo y atrofia; clínicamente dominan convulsiones, episodios tipo ictus y déficits del neurodesarrollo, con baja frecuencia de tumores.Descargas
Citas
Rihani HT, Dalvin LA, Hodge DO, Pulido JS. Incidence of Sturge–Weber syndrome and associated ocular involvement in Olmsted County, Minnesota, United States. Ophthalmic Genet. 2020;41(2):108–124. DOI:10.1080/13816810.2020.1731834.
Ha A, Kim SH, Baek SU, Kim JS, Yoon HJ, Kim YK. Incidence of Sturge-Weber Syndrome and Risk of Secondary Glaucoma: A Nationwide Population-based Study Using a Rare Disease Registry. Am J Ophthalmol. 2023;247:121–126. DOI:10.1016/j.ajo.2022.11.009.
Wu Y, Peng C, Huang L, Xu L, Ding X, Liu Y, et al. Somatic GNAQ R183Q mutation is located within the sclera and episclera in patients with Sturge-Weber syndrome. Br J Ophthalmol. 2022;106(7):1006–1011. DOI:10.1136/bjophthalmol-2020-317287.
Martins L, Giovani PA, Rebouças PD, Brasil DM, Haiter Neto F, Coletta RD, et al. Computational analysis for GNAQ mutations: New insights on the molecular etiology of Sturge-Weber syndrome. J Mol Graph Model. 2017;76:429–440. DOI:10.1016/j.jmgm.2017.07.011.
Randon M, Lévy-Gabriel C, Abbas R, Dendale R, Lumbroso L, Desjardins L, et al. Results of external beam radiotherapy for diffuse choroidal hemangiomas in Sturge-Weber syndrome. Eye (Lond). 2018;32(6):1067–1073. DOI: 10.1038/s41433-018-0024-4.
Farrar N, Yan DB, Johnson M. Modeling the effects of glaucoma surgery on intraocular pressure. Exp Eye Res. 2021;209: 108620. DOI: 10.1016/j.exer.2021.108620.
Alawadhi A, Poulin C. Spontaneous Resolution of Drug-Resistant Epilepsy in Patients with Sturge-Weber Syndrome. Child Neurol Open. 2022;9: 2329048X221129678. DOI:10.1177/2329048x221129678.
Thorpe J, Frelin LP, McCann M, Pardo CA, Cohen BA, Comi AM, et al. Identification of a Mosaic Activating Mutation in GNA11 in Atypical Sturge-Weber Syndrome. J Invest Dermatol. 2021;141(3):685–688. DOI:10.1016/j.jid.2020.03.978.
Yeom SE, Cohen B, Weiss CR, Montano C, Wohler E, Sobreira N, et al. Genetic testing in the evaluation of individuals with clinical diagnosis of atypical Sturge–Weber syndrome. Am J Med Genet Part A. 2023;191(4):983–994. DOI: 10.1002/ajmg.a.63106.
Galeffi F, Snellings DA, Wetzel-Strong SE, Kastelic N, Bullock J, Gallione CJ, et al. A novel somatic mutation in GNAQ in a capillary malformation provides insight into molecular pathogenesis. Angiogenesis. 2022;25(4):493–502. DOI: 10.1007/s10456-022-09841-w.
Hadjinicolaou A, Quinlan A, Liu S, Zhang B, Takeoka M, Sahin M, et al. Variation in neuroimaging and outcomes in patients with Sturge Weber syndrome Type III. Brain Dev. 2024;46(7):244–249. DOI:10.1016/j.braindev.2024.05.001.
Day AM, Hammill AM, Juhász C, Pinto AL, Roach ES, McCulloch CE, et al. Hypothesis: Presymptomatic treatment of Sturge-Weber Syndrome With Aspirin and Antiepileptic Drugs May Delay Seizure Onset. Pediatr Neurol. 2019;90:8–12. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2018.04.009.
Li L, Ren AA, Gao S, Su YS, Yang J, Bockman J, et al. mTORC1 Inhibitor Rapamycin Inhibits Growth of Cerebral Cavernous Malformation in Adult Mice. Stroke. 2023;54(11):2906–2917. DOI:10.1161/STROKEAHA.123.044108.
Golub V, Reddy DS. Cannabidiol Therapy for Refractory Epilepsy and Seizure Disorders. Adv Exp Med Biol. 2021;1264:93–110. DOI:10.1007/978-3-030-57369-0_7.
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2025 Fabiana Medina – Diaz, Valeria Freite – Galindo, Juan Santiago Serna Trejos
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Los autores que publiquen en esta revista aceptan las siguientes condiciones:
- Los autores conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cual estará simultáneamente sujeto a una Licencia Creative Commons de Reconocimiento 4.0 Internacional que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación en esta revista.
- El Autor puede suscribir acuerdos contractuales independientes y adicionales para la distribución no exclusiva de la versión de la Obra publicada en la revista (por ejemplo, publicarla en un repositorio institucional o publicarla en un libro) siempre y cuando se proporcione en el documento un reconocimiento de su publicación inicial en esta revista científica.
- Los Autores están autorizados y motivados para publicar un manuscrito previo en línea (pero no la versión final de la Obra formateada en PDF para la Editorial), en repositorios institucionales o en sus páginas web, antes y durante el proceso de sumisión, ya que puede dar lugar a intercambios productivos, y a una citación anticipada del trabajo publicado (ver el efecto del acceso abierto).
![](<p><img src="https://www.redib.org/themes/lotura/images/logo.svg" alt="REDIB" /></p>){kind=logo}
![REDIB](<p><img%20src="https://www.redib.org/themes/lotura/images/logo.svg" alt="REDIB" /></p>){kind=logo}
![Ciencia Nueva hará parte del índice de Revistas en Consolidación de América Latina AmeliCA - Gestión de la Comunicación y la Promoción Institucional](<p><img%20src="https://comunicaciones.utp.edu.co/wp-content/uploads/sites/2/Melica-21-de-sep-2021.jpg" alt="Ciencia Nueva hará parte del índice de Revistas en Consolidación de América Latina AmeliCA - Gestión de la Comunicación y la Promoción Institucional" /></p>)
