Síndrome de Crouzon com cegueira unilateral: um caso de Benguela, Angola

Crouzon Syndrome with Unilateral Blindness: A Case from Benguela, Angola

Resumo

Introdução: A síndrome de Crouzon é uma craniossinostose genética rara causada por mutações no gene do receptor do fator de crescimento de fibroblastos 2 (FGFR2), levando à fusão prematura das suturas cranianas e a deformidades craniofaciais características. Geralmente é herdada com padrão autossômico dominante e apresenta expressão variável. Apresentação do caso: Descreve-se o caso de um adolescente do sexo masculino, de 15 anos, procedente de Benguela, Angola, que apresentou proptose bilateral progressiva, deformidades cranianas e perda visual unilateral. A tomografia computadorizada confirmou a fusão prematura das suturas coronal e sagital, bem como órbitas rasas, achados compatíveis com síndrome de Crouzon. O exame oftalmológico evidenciou leucoma corneano e neuropatia óptica no olho direito. Foi indicada descompressão orbitária; entretanto, a cegueira irreversível já havia se estabelecido em decorrência do diagnóstico tardio. Conclusão: A detecção precoce e a intervenção multidisciplinar coordenada, envolvendo oftalmologia, cirurgia craniofacial, genética e psicologia, são fundamentais para melhorar os desfechos clínicos. O relato de casos como este na África contribui para ampliar a conscientização clínica e ressalta a necessidade de fortalecer as capacidades diagnósticas e cirúrgicas para os distúrbios craniofaciais em regiões em desenvolvimento.