Síndrome de Crouzon y ceguera unilateral: reporte de un caso en Benguela, Angola

Crouzon Syndrome with Unilateral Blindness: A Case from Benguela, Angola

Resumen

Antecedentes: El síndrome de Crouzon es una craneosinostosis genética rara causada por mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2 (FGFR2), que conduce a la fusión prematura de las suturas craneales y a deformidades craneofaciales características. Generalmente se hereda con un patrón autosómico dominante y presenta expresión variable. Presentación del caso: Se describe el caso de un varón de 15 años procedente de Benguela, Angola, que presentó proptosis bilateral progresiva, deformidades craneales y pérdida visual unilateral. La tomografía computarizada confirmó la fusión prematura de las suturas coronal y sagital, así como órbitas poco profundas, hallazgos compatibles con síndrome de Crouzon. El examen oftalmológico evidenció leucoma corneal y neuropatía óptica en el ojo derecho. Se indicó descompresión orbitaria; sin embargo, la ceguera irreversible ya se había establecido como consecuencia del diagnóstico tardío. Conclusión: La detección precoz y la intervención multidisciplinaria coordinada, que involucre oftalmología, cirugía craneofacial, genética y psicología, son fundamentales para mejorar los resultados clínicos. El reporte de este tipo de casos en África contribuye a aumentar la conciencia clínica y resalta la necesidad de fortalecer las capacidades diagnósticas y quirúrgicas para los trastornos craneofaciales en regiones en desarrollo. Palabras clave: Disostosis Craneofacil; Exoftalmia; Angola (Fuente: DeCS, BIREME).